Suena extraño como su nombre, pero es un dato preocupante si uno se detiene a pensarlo y analizarlo, más sabiendo que hay más de 3,2 millones de argentinos con este problema

Las enfermedades raras (ER) o enfermedades poco frecuentes (EPOF) si bien son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2.000), en su conjunto, constituyen el 25% al 40% del total de las enfermedades que se padecen.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Estas patologías suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo de más de 6.000 a 9.000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano.

Otro dato que asusta es que el 75% de las dolencias de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30% de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Hoy en la Argentina, la padecen unas 3,2 millones de personas. Ayer, última jornada de febrero, se celebró el día mundial de estas enfermedades con el fin de llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero.

Los especialistas consultados coinciden en que la gran mayoría de los afectados no saben que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento.

“Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que se cree”, sostiene Pablo Young, miembro del Servicio de Clínica Médica del Hospital Británico, de Buenos Aires, y agrega que, sin embargo, se cree que de esas 3,2 millones de personas sólo 50.000 tienen un diagnóstico acertado, es decir menos del 2,5% de los argentinos.

La definición de enfermedad rara no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud.

Lo que tiene en común este enorme y heterogéneo grupo de enfermedades, además de su baja incidencia, es la llamada “odisea diagnóstica” por la que suelen pasar quienes las padecen. Esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo.

Si bien la mayoría de las ER son genéticas, los síntomas pueden comenzar a cualquier edad. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas.

Rara vez tienen signos específicos y generalmente uno las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable.

Existen algunas patologías como ciertos errores congénitos del metabolismo que cuando muestran síntomas ya es demasiado tarde; para esas enfermedades el tamizaje neonatal (el test con la gota de sangre del talón) es la mejor, a veces única, opción, explican los especialistas.

En 2014 el Ministerio de Salud creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.

Pero Luciana Escati Peñaloza, desde la federación que nuclea a las organizaciones y grupos de pacientes (Fadepof), precisó que no ha habido un espacio de diálogo y de construcción previo a la elaboración del programa en una mesa amplia y representativa del colectivo que reuniera a los actores claves: médicos especialistas, sociedad civil e inclusive instituciones gubernamentales como la Superintendencia de Salud.

Señaló asimismo que tampoco respeta el espíritu de la Ley Nacional 26.689 sancionada en 2011, lo que determinó que el programa no esté a la altura de las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Pacientes con epilepsia piden que sea legal la Medicina Cannábica

En los bosques de Mar Azul, localidad bonaerense de la costa atlántica cercana a Villa Gesell, se reunieron el sábado más de un centenar de personas en un seminario sobre uso medicinal del cannabis que desbordó la capacidad del centro cultural Mercedes Sosa, por lo que se tuvo que habilitar una pantalla para que las personas siguieran las disertaciones desde el exterior del recinto.

“No tenemos tiempo, no podemos esperar más”, dijo conmovido Federico de 35 años, llegado al lugar desde Santiago del Estero para aportar su historia de vida dominada por los síntomas de la epilepsia refractaria y los efectos colaterales de los distintos medicamentos que consume desde los 9 años, cuando fue diagnosticado.

“Quiero ir a la farmacia y comprar mi medicina en base a cannabis de la misma manera que compro los anticonvulsivos o antidepresivos. No quiero sentirme un ilegal. El remedio cannábico me permite recuperar parte de mi vida”, dijo el joven que detalló sus cambios físicos y psicológicos a partir de su experiencia con este tipo de medicina.

El año pasado la Administración Nacional de Medicamentos (ANMAT) que depende del Ministerio de Salud, autorizó el ingreso del primer aceite en base a cannabis para Josefina, una nena de 3 años. Este mes, se sumaron cuatro permisos más.

“No quiero ni puedo esperar la burocracia. A veces el permiso se frena y nuestros hijos siguen convulsionando. A muchos esos les genera retrasos madurativos”, aseveró Soraya, mamá de Katerina, luego de compartir un video donde se ve a su pequeña hija sonriendo cuando era bebé en estado casi vegetativo luego de convulsiones generadas por la epilepsia, y un final donde vuelve a sonreír e interactuar con su familia luego de recibir la medicina cannábica, luego de tres años de haber estado en cama y sin reaccionar al contacto humano.

Testimonios emotivos, cortados por el llanto y acompañados por aplausos de la concurrencia se repitieron en el encuentro organizado por la Cannabis Medicinal Argentina (Cameda), flamante ONG que fundaron hace sólo seis meses madres de niñas con epilepsia y patologías asociadas.