La pareja puede saber si su ADN es portador de alguna mutación para un grupo de 75 enfermedades recesivas diferentes, que podrían transmitirse a los hijos

Escribe: Lucía Toninello (AGENCIA TELAM)

Enfermedades genéticas como fibrosis quística, fiebre mediterránea amarilla o Gaucher podrían evitarse si los padres se hicieran un estudio de saliva antes de concebir: de esa manera y gracias a los avances de las técnicas científicas.

«Todos los seres humanos somos el resultado de la unión de un óvulo con 23 cromosomas y un espermatozoide con otros 23, lo que significa que tenemos 23 pares de cromosomas y que además toda la información genética de nuestras células está duplicada, ya que el 50% proviene de nuestra mamá y el otro 50 de nuestro papá», explicó a Télam la especialista en genética humana Viviana Bernath.

La también doctora en genética molecular y directora de la compañía Zoigen señaló que hay un grupo de enfermedades que se manifiestan cuando hay una sola copia de un gen alterado, llamadas «autosómicas dominantes», y otro grupo que se manifiesta si se recibe para un mismo gen una copia alterada de la madre y otra del padre, llamadas «autosómicas recesivas».

«Es importante notar que en todos los casos los padres que las transmitieron no eran enfermos, ya que ellos llevaban sólo una copia y por lo tanto no manifestaban la enfermedad. Esas personas se llaman portadoras, porque llevan el gen alterado pero no manifiestan síntomas, por lo que, en resumen, las enfermedades recesivas se manifiestan cuando tanto la madre como el padre transmiten al embrión una copia anormal de un mismo gen mutado», apuntó.

Así, cuando un hombre o una mujer son portadores sanos tienen una chance del 50% de producir óvulos o espermas con el gen alterado y cuando dos personas portadoras de un mismo gen mutado deciden concebir hay un 25% de probabilidades de que tengan un hijo enfermo.

«Actualmente existen estudios que permiten saber si una persona tiene una mutación para unas 75 enfermedades, las más agresivas y frecuentes en la población», precisó la experta, quien detalló que para analizar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de cada miembro de la pareja se necesita «una simple muestra de saliva» y que una vez obtenidos los resultados «se deben explicar las mejores opciones para gestar un hijo sano».

Dentro de las patologías cuyas mutaciones pueden determinarse hay algunas más conocidas que otras, como la fibrosis quística, que compromete especialmente pulmones y páncreas y en determinados grupos poblacionales tiene una tasa de portadores de hasta en uno en 25 -además de una prevalencia de aproximadamente 1 en 3.000 niños-, la fiebre mediterránea amarilla, la enfermedad de Canavan o la de Gaucher, muchas de ellas conocidas como «raras» o «poco frecuentes».

Sufrimiento y muerte temprana

«En su mayoría se trata de afecciones que generan un gran sufrimiento y muerte temprana en quienes las padecen. Por eso, cuando un estudio da positivo para alguna de esas enfermedades existen para los padres varias opciones, desde adoptar un hijo hasta recurrir a las nuevas técnicas de fertilización asistida», dijo Bernath.

La especialista consideró que si bien ginecólogos y obstetras saben de la existencia de estos estudios, la sociedad «aún no está lo suficientemente informada al respecto».

«En la mayoría de los casos los que se hacen el estudio es porque tuvieron un conocido o un familiar afectado, pero hay países donde el análisis de mutaciones para un grupo de enfermedades es obligatorio, como por ejemplo la población judía ashkenazi, que tiene una tasa de portadores de mutaciones para más de 10 enfermedades recesivas», comentó en diálogo con esta agencia.

Y completó: «Pienso que los médicos deberían tener la obligación de informar a los pacientes sobre todas las herramientas diagnósticas disponibles para que decidan cómo proceder, porque todos tienen derecho a saber».

El estudio preconcepcional, cuyos resultados tienen un tiempo de espera en promediode  unos treinta días, puede hacerse en centros especializados de la República Argentina y tiene un costo de 8.990 pesos, según la información difundida.