Escribe Dr. Fernando Beltramone – MP 22.205 – ME 9.064

Especialista en Ginecología, Obstetricia y Medicina Reproductiva

La medicina en general ha evolucionado a pasos agigantados en los últimos años en todo el mundo, pero quizás el área de la fertilidad es una de las que ha arrojado avances y descubrimientos más importantes e impactantes.

Pero este ritmo de avances y las soluciones que se están pudiendo lograr a partir de la invención de la fertilización in vitro (FIV) a situaciones que hasta hace algunos años eran imposibles de resolver, a veces puede generar cierto temor por tratarse de la intervención humana sobre un proceso natural como el de la concepción, aunque ésta lamentablemente no se dé siempre en forma “natural” y deba ser justamente apoyada por ciertos procedimientos.

Muchas veces se utilizan expresiones que pueden generar temor y confusión, como, por ejemplo, hablar de “bebés de diseño” cuando en realidad éste es un rótulo que se utiliza a menudo erróneamente para definir solo a la selección embrionaria en base al contenido genético. En todas palabras, por más rótulos que utilicemos, la medicina orientada a la fertilidad tiene un solo fin: ayudar a concebir.

Y cuando hablamos de “bebés de diseño” no hablamos de la posibilidad humana de intervenir sobre los rasgos que tendrá nuestro hijo por venir, sino simplemente de la posibilidad que nos dan las nuevas técnicas de fertilización de que la concepción se dé a partir de embriones sanos y no de aquellos que pueden resultar en interrupciones tempranas del embarazo o puedan transmitir a los hijos una enfermedad de los padres que es prevenible.

1) Existen embriones sanos y embriones defectuosos.

Las chances de que un embrión se implante o no dependen fundamentalmente de su contenido genético. En otras palabras, los embriones de características normales tienen sustancialmente más chances de implantarse en el útero.

Hoy sabemos que la mayoría de los embriones que se logran al realizar un procedimiento de FIV/ICSI son genéticamente anormales. Esa es la principal razón por la que los porcentajes de éxito no son del 100%, debiéndose la paciente a veces someterse a más de un intento fallido, lo cual acrecienta el estrés y genera un impacto psicológico negativo, que es lo que siempre buscamos evitar.

2) Los embriones defectuosos pueden generar abortos espontáneos.

Esto es correcto. Cuando los embriones defectuosos logran implantarse (muchas veces lo hacen) se suele generar un aborto espontáneo. La misma naturaleza es tan sabia que al detectar que el embrión no es normal, lo “desimplanta” prematuramente y evita la evolución de un embarazo anormal.

3) ¿Es posible seleccionar los embriones sanos?

Sí, y es la buena noticia. Los tratamientos actuales han evolucionado tanto que han logrado una solución muy efectiva para este problema. Para ser claros, no es que un tratamiento tenga la capacidad de “reparar” un embrión defectuoso, pero sí puede detectar los embriones normales y anormales.

Entre las muchas técnicas disponibles para mejorar las chances de que la fecundación se lleve a cabo a través de un embrión sano existe lo que se llama screening genético preimplantacional (PGS). Este se aplica precisamente sobre los embriones antes de que estos sean transferidos a la mujer. El PGS está ganando cada vez mayor importancia a nivel mundial.

Anteriormente todo este procedimiento se realizaba a través de técnicas muy poco efectivas (FISH), que permitían estudiar sólo de siete a nueve cromosomas; posteriormente, aparecieron las técnicas modernas que nos permiten estudiar todos los cromosomas (a-CGH y la más nueva, NGS).

En este sentido es importante destacar que en nuestro centro en Córdoba hace ya tres años nació el primer niño a quien se pudo hacer PGS con a-CGH (mal llamados “bebés de diseño”). Esto fue realizado en una paciente que tenía pérdidas repetidas de embarazos, caso en que se pudo detectar el único embrión normal que pudo ser transferido, concluyendo en el nacimiento de un niño sano.

El PGS consiste en cultivar los embriones logrados con FIV/ICSI hasta blastocisto (día 5) y extraer cuatro o cinco células del trofoblasto (futura placenta, la masa embrionaria no se toca). Luego, los embriones se congelan hasta tener el resultado y luego los embriones normales se transfieren dentro del útero, de a uno por vez. Cabe aclarar que existen muchas enfermedades genéticas (un gen alterado) con cromosomas normales y las mismas no se pueden prevenir con PGS.

4) ¿Es posible evitar el traspaso de enfermedades de padres a hijos?

Si, es posible. Si vamos un poco más lejos, existe una técnica llamada PGD (diagnóstico genético preimplantacional) que se realiza cuando se sabe que el padre o la madre son portadores de una enfermedad o anomalía genética que no se desea transmitir. En estos casos se diseña una sonda que es un “molde” del gen anormal y se lo compara con los genes de los embriones obtenidos, para detectar los que no poseen la enfermedad. El procedimiento es similar, pero permite saber qué embriones no tienen esa enfermedad para transferirlos.

En otras palabras: existen personas que poseen problemas genéticos graves que no desean transmitir a sus hijos; para esto, aunque no tienen infertilidad, deberán hacer un FIV, obtener embriones, biopsiarlos y detectar los no afectados.

Recientemente se ha instaurado el PGS/PGD (o doble plataforma), que es al mismo tiempo conocer los embriones que no tengan determinada enfermedad, y además tengan cromosomas normales.

5) ¿Es posible intervenir sobre el ADN?

Hoy se están desarrollando también técnicas de edición de ADN (reparar el ADN dañado), mediante un procedimiento llamado Crispr/Cas9. Esto recién está comenzando, pero abre la puerta a poder solucionar problemas genéticos de embriones antes de transferirlos, editando y modificando los genes anormales. Esta última técnica sería realmente la que se dedicará a “diseño” de ADN para solucionar patologías antes de nacer.

¿En qué influye todo esto? Actualmente transferimos embriones de “buena calidad” de acuerdo a su morfología, sin poder saber su contenido genético. En un futuro, es altamente probable que el PGS se incluya como rutina en estos tratamientos, minimizando los ciclos con malos resultados.