Daniela es mamá de un niño de 22 meses que tiene galactosemia. Dialogó con EL DIARIO sobre la rara enfermedad que se puede detectar a tiempo con un análisis que se practica a los pocos días de vida, pero que no siempre se concreta

La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la intolerancia a la galactosa, que es un elemento que se encuentra, principalmente, en los productos lácteos e incluso, en la leche materna.

De los 15 casos conocidos en el país, uno está en Villa María. EL DIARIO habló con Daniela, mamá de Valentín, quien contó su historia y cuánto ayudó saber que hay una asociación que nuclea a padres de niños con esta enfermedad.

“Si se toman en cuenta las estadísticas internacionales, en Argentina, la proyección indica que anualmente nacen entre 15 y 20 niños con galactosemia. Pero sabemos que muchos de ellos no están diagnosticados porque no hay mucha información. Y por eso queremos difundir esta realidad”, señaló Daniela.

“Hay un estudio que se practica a un recién nacido (de 7 a 10 días de vida), que se llama screening neonatal y que permite detectar seis enfermedades poco frecuentes, entre ellas, la galactosemia. Por ley, debería hacerse a todos los niños, pero lamentablemente no es así”, puntualizó.

En el caso de Valentín, le practicaron ese análisis -que se realiza sacando del talón del bebé una gota de sangre-, pero el laboratorio demoró la entrega de los resultados, lo que es más frecuente que lo que se cree.

“Cuando él tenía un mes y medio lo llevamos al control. Ya veníamos tratándolo porque no aumentaba de peso y en esa oportunidad, el pediatra detecta que tenía la panza muy hinchada y que se le veían las venas, como si su piel fuera transparente. Decidió derivarlo a la Clínica de Especialidades, que tiene una Neo y allí los médicos sospecharon de la enfermedad. Cuando llegaron los resultados, la confirmaron”, dijo la mamá.

Tratamiento

La ingesta de leche materna o de cualquier producto lácteo, aún los que no tienen lactosa, provocan consecuencias graves a los que padecen galactosemia. “Por suerte, a mi hijo se la detectaron a tiempo”, destacó la mamá, quien a partir de ese diagnóstico se informa permanentemente sobre el tema y sabe que en caso de no contar con un tratamiento precoz, se verían afectados los sistemas neurológicos y hepáticos de quien lo padece.

“A Valentín le hacemos controles periódicos y está bien”, señaló Daniela.

“Pero como sabemos que debe haber más niños con la misma enfermedad, es que estamos contando todo esto, para que la gente se informe, pregunte a su pediatra y exija el análisis”, destacó.

Quien quiera hacerle una consulta puede ubicar el muro de Facebook de Daniela que es “Dany Sánchez” y ella gustosa brindará información sobre el tema.

“A nosotros nos ayudó mucho saber que hay una asociación de padres (Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica). Tenemos un grupo de WhatsApp y nos comunicamos permanentemente. Se aportan algunas cosas cotidianas, como recetas, y también se fomentan encuentros o capacitación, como la que habrá el 13 de septiembre en Buenos Aires”, dijo.

Las recetas no son un tema menor, dado que el tratamiento se basa en una dieta que no contiene ningún producto lácteo, pero que además, restringe también algunos productos que tienen galactosa, como la zanahoria o el tomate; algunos medicamentos y hasta determinadas golosinas.

“Mi hijo está en la etapa que descubre alimentos y por supuesto los desea. Es difícil que entienda que no puede, pero con la ayuda de los médicos y de los padres de la Asociación, lo vamos superando”, indicó Daniela.